Harlekin-Ichthyose: Symptome, Ursachen, Behandlung •

Wie der Name der fiktiven Figur ist die Harlekin-Ichthyose ein seltenes Syndrom, das dazu führt, dass die Haut eines Babys wie ein Harlekin-Clown aussieht. Dieses Syndrom verursacht nicht nur Schäden an der Haut, sondern verursacht auch verschiedene Komplikationen der Krankheit. Was sind die Symptome und Behandlung? Sehen Sie sich die folgende Erklärung an!

Was ist Harlekin-Ichthyose?

Harlekin-Ichthyose ist eine schwere angeborene Anomalie oder ein Defekt in der Haut eines Neugeborenen. Diese Krankheit ist eine seltene Geburtsstörung, die auch als Harlekin-Baby-Syndrom bekannt ist. Harlekin-Baby-Syndrom ) oder angeborene Ichthyose .

Der Name "Harlekin" selbst leitet sich von dem typischen Harlekin-Clown-Kostüm ab, das ein diamantartiges Patch-Motiv hat. Das Motiv ist das gleiche wie die Textur der Babyhaut bei dieser Störung.

Bei der Geburt haben Babys mit diesem Syndrom dicke, bräunlich-gelbe Hautflecken am ganzen Körper, die die Bewegung des Babys einschränken.

Darüber hinaus wird die steife Haut zerrissen, um rötliche Hautrisse zu bilden und tief die Dermis (innere Hautschicht) freizulegen.

Aus diesem Grund werden Babys mit dieser angeborenen Hauterkrankung mit einem Körper geboren, der mit sehr harter, dicker und rissiger Haut bedeckt ist.

Harlekin-Ichthyose ist eine Hauterkrankung, die die Form von Augenlidern, Nase, Mund und Ohren eines Babys beeinflussen kann.

Tatsächlich kann diese relativ seltene Erkrankung auch die Bewegung der Arme und Beine des Babys einschränken.

Diese eingeschränkte Bewegung des Körpers des Babys kann zu Schwierigkeiten beim Essen, Atembeschwerden und Atemstillstand führen.

Wie häufig ist dieser Zustand?

Harlekin-Ichthyose ist eine seltene angeborene Anomalie oder ein Defekt in der Haut von Neugeborenen. Zitat aus der U.S. National Library of Medicine, die Anzahl der Fälle dieser Erkrankung ist nicht mit Sicherheit bekannt.

Es wird jedoch geschätzt, dass etwa 1 von 300.000 Neugeborenen diese seltene Hauterkrankung hat.

Komplikationen des Harlekin-Ichthyose-Syndroms

Obwohl selten, ist die Harlekin-Ichthyose eine sehr gefährliche Hauterkrankung, da sie eine Reihe von Komplikationen verursachen kann, die tödlich sein können. Hier sind einige Bedingungen, auf die Sie achten sollten.

1. Todesgefahr durch Atemwegserkrankungen

Der Tod kann durch schwere Entzündungen und Atemprobleme bei Babys aufgrund von anormalen Hauterkrankungen verursacht werden.

Atemprobleme werden durch eine eingeschränkte Auf- und Abbewegung des Brustkorbs aufgrund einer abnormalen Verdickung der Haut und von Knochendeformitäten verursacht.

2. Dehydration und Hypoglykämie

Darüber hinaus haben Babys mit Harlekin-Ichthyose im Allgemeinen auch Schwierigkeiten beim Stillen, was zu Dehydration und Hypoglykämie führt.

Sein problematischer Hautzustand führt dann dazu, dass mehr Flüssigkeit durch die Haut abgegeben wird, so dass sich die Dehydration verschlimmert.

Hypoglykämie, schwere Dehydration, Elektrolytstörungen, Nierenerkrankungen und Hautinfektionen sind die Ursachen für eine hohe Sterblichkeit bei Säuglingen mit dieser Krankheit.

Babys, die in diesem Fall erfolgreich behandelt werden, haben in der Regel mehrere Intensivbehandlungen hinter sich. Sie haben jedoch immer noch das Potenzial, eine Reihe anderer systemischer Infektionen zu entwickeln.

Was sind die Anzeichen und Symptome einer Harlekin-Ichthyose?

Anzeichen und Symptome dieser Krankheit sind bei Säuglingen in der Regel schwerwiegender. Dann ändern sich die Symptome mit dem Alter.

Symptome der Harlekin-Ichthyose bei Neugeborenen

Babys mit dieser angeborenen Hauterkrankung werden in der Regel zu früh geboren. Dies bedeutet, dass das Risiko des Babys für Komplikationen anderer Krankheiten höher ist.

Neugeborene, die an dieser Erkrankung leiden, haben im Allgemeinen eine dicke Hautstruktur, sehen rissig und krustig aus.

Die Haut, die rissig und krustig aussieht, ist darauf zurückzuführen, dass sie festgezogen wird und sich spaltet. Darüber hinaus sind andere Symptome der Harlekin-Ichthyose bei Säuglingen wie folgt.

Atemprobleme aufgrund einer straffen Brusthaut.
Die Hände und Füße sind klein, geschwollen und scheinen teilweise gebogen zu sein.
Hände und Füße scheinen von „harten Handschuhen“ oder Schleimhäuten bedeckt zu sein.
Deformierte Ohren und Nase.
Hohe Natriumwerte im Blut.
Kleiner Kopfumfang.
Infektion rissiger Haut.
Umgedrehte Augenlider, das Innere schaut nach außen (Ektropium), begleitet von einer Schwellung der Bindehaut.
Der Mund ist weit geöffnet und die Lippen sind nach außen gefaltet.
Die Beweglichkeit der Gelenke ist eingeschränkt.
Niedrige Körpertemperatur.
Habe Katarakte.
Dehydration erleben.
Die Anzahl der Finger und Zehen, die mehr als üblich sind.

Symptome der Harlekin-Ichthyose bei Kindern

Symptome der Harlekin-Ichthyose, die bei Kindern auftreten, können die körperliche Entwicklung verzögern.

Die geistige Entwicklung von Kindern mit angeborenen Hauterkrankungen ist jedoch in der Regel die gleiche wie bei Kindern ihres Alters.

Kinder mit dieser angeborenen Hauterkrankung haben im Allgemeinen ihr ganzes Leben lang rote und schuppige Haut. Verschiedene andere Symptome der Harlekin-Ichthyose bei Kindern sind wie folgt:

Abnorme Gesichtsform durch gespannte und gezogene Haut.
Dicke Babynägel.
Wiederkehrende Hautinfektionen.
Dünnes Haar aufgrund von Schuppen auf der Kopfhaut.
Das Hörvermögen ist aufgrund der Ansammlung von Schuppen im Ohr eingeschränkt.
Schwierigkeiten beim Bewegen der Finger aufgrund der angespannten und gezogenen Haut.

Was verursacht Harlekin-Ichthyose?

Laut der Seite des National Center for Advancing Translational Sciences ist die Ursache der Harlekin-Ichthyose eine Mutation im ABCA12-Gen.

Das ABCA12-Gen dient dem Prozess der Bildung von Proteinen, die bei der Entwicklung von Hautzellen eine Rolle spielen. Darüber hinaus trägt das vom ABCA12-Gen produzierte Protein dazu bei, Fett auf die äußerste Hautschicht (Epidermis) zu verteilen.

Wenn das ABCA12-Gen mutiert oder sich verändert, kann das Protein nicht gebildet werden oder es liegt ein kleines abnormales Protein vor, das Fett jedoch nicht richtig transportieren kann.

Der Verlust dieses ABCA12-Proteins stört die normale Entwicklung der Haut in der äußersten Schicht (Epidermis). Als Folge davon treten bei Babys Symptome in Form einer harten und dicken Hautstruktur aufgrund der Harlekin-Ichthyose auf.

Die Haut dient als Beschützer des Körpers gegenüber der Umgebung. Wenn das Baby diese angeborene Hauterkrankung hat, wird es normalerweise schwieriger, den Wasserverlust aus dem Körper zu kontrollieren, die Körpertemperatur zu regulieren und Infektionen zu bekämpfen.

Dies liegt daran, dass die Hautstruktur dick und rissig ist. Deshalb kommt es bei Babys mit Harlekin-Ichthyose in den ersten Lebenswochen oft zu einem großen Flüssigkeitsverlust (Dehydratation) und lebensbedrohlichen Infektionen.

Auf dieser Grundlage müssen Neugeborene mit angeborenen Hauterkrankungen so schnell wie möglich intensiv betreut werden.

Harlekin-Ichthyose ist eine vererbte Hauterkrankung, bei der es sich um ein autosomal-rezessives oder autosomal-rezessives Gen handelt.

Das heißt, ein Baby kann diese Krankheit nur bekommen, wenn der Gendefekt von beiden Elternteilen vererbt wird.

Babys können jedoch auch Träger der Harlekin-Ichthyose werden, ohne dass überhaupt Symptome der Erkrankung auftreten.

Dies liegt daran, dass Babys, die Träger dieser Störung sind, das Gen nur von einem Elternteil erben.

Wenn ein Säugling, der Träger ist ( Träger Wenn Sie jemanden heiraten, der auch Träger der Harlekin-Ichthyose ist, hat das Kind eine Chance von 25 %, die Krankheit zu entwickeln.

Der Prozentsatz gilt also für jedes Kind von Eltern, die beide Harlekin-Ichthyose haben oder Träger .

Was erhöht das Risiko, an Harlekin-Ichthyose zu erkranken?

Wie bereits erläutert, ist das Risiko einer Harlekin-Ichthyose bei Neugeborenen noch größer, wenn beide Elternteile Gene von beiden Elternteilen geerbt haben.

Wenn Sie schwanger sind oder eine Schwangerschaft planen und befürchten, eine Harlekin-Ichthyose in der Familienanamnese zu haben, sollten Sie Ihren Arzt weiter konsultieren.

Der Arzt wird mehr über die Möglichkeit erfahren, ob die Genetik von Ihnen oder Ihrem Partner getragen wird.

Wenn Sie schwanger sind und bestimmte Schwangerschaftsprobleme haben, sollten Sie einen Arzt aufsuchen, um sich bestimmten Tests zu unterziehen.

Gentests können normalerweise durchgeführt werden, um das Krankheitsrisiko zu bestimmen, indem Proben von Haut, Blut oder Fruchtwasser entnommen werden.

Wann sollten Sie einen Arzt aufsuchen?

Die Harlekin-Ichthyose ist ein angeborener Geburtsfehler, der bei Neugeborenen leicht beobachtet werden kann. Wenn Sie bemerken, dass Ihr Baby die oben genannten Symptome oder andere Fragen hat, suchen Sie bitte sofort einen Arzt auf.

Der Gesundheitszustand des Körpers jeder Person ist unterschiedlich, einschließlich Babys. Konsultieren Sie immer einen Arzt, um die beste Behandlung für den Gesundheitszustand Ihres Babys zu erhalten.

Welche Tests werden üblicherweise durchgeführt, um diesen Zustand zu diagnostizieren?

Nicht erst nach der Geburt kann der Zustand der Harlekin-Ichthyose bei Babys im Mutterleib durch die Durchführung der folgenden Tests festgestellt werden.

1. Ultraschalluntersuchung

Die Diagnose einer Harlekin-Ichthyose während der Schwangerschaft kann durch eine Ultraschalluntersuchung (USG) gestellt werden.

Eine Ultraschalluntersuchung kann Ärzten helfen, das Risiko von Geburtsfehlern frühzeitig zu erkennen. Bei Ultraschalluntersuchungen sind Föten mit Harlekin-Ichthyose im Allgemeinen durch einen offenen Mund, breite Lippen, eine flache Nase und eine abnormale Ohrform gekennzeichnet.

Auch die Beine und Arme eines Babys mit Harlekin-Ichthyose scheinen ungewöhnlich gebeugt zu sein. Tatsächlich sind die Augenlider von Babys mit angeborenen Hauterkrankungen im Allgemeinen ausgeklappt, was als Ektropion bezeichnet wird.

2. Amniozentese-Test

Darüber hinaus kann die Diagnose der Harlekin-Ichthyose bei Babys im Mutterleib auch mit einem Amniozentese-Test, auch bekannt als Entnahme einer Fruchtwasserprobe, erfolgen. Die Ergebnisse werden dann im Labor untersucht.

3. Chorionzottentest

Andere Tests können auch mit dem Chorionzottentest durchgeführt werden. Dieser Test soll auf mögliche Anomalien des Babys im Mutterleib prüfen.

Sowohl die Amniozentese als auch die Chorionzottenbiopsie werden verwendet, um fetale DNA-Proben zu erhalten. Die fötalen DNA-Proben wurden dann getestet, um die Möglichkeit von Mutationen im ABCA12-Gen zu bestimmen.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es bei Harlekin-Ichthyose?

Die Erstbehandlung von Neugeborenen mit Hauterkrankungen erfolgt normalerweise, indem das Baby in einen Inkubator gelegt wird. Die Temperatur im Inkubator muss so gehalten werden, dass die Luftfeuchtigkeit hoch ist.

Damit die Nahrungsaufnahme des Babys ausreichend bleibt, kann ihm Milch über einen Schlauch gegeben werden, um eine Unterernährung und Austrocknung zu vermeiden.

Einige der Hauptbehandlungen für Harlekin-Ichthyose bei anderen Säuglingen sind wie folgt:

Pflegen und pflegen Sie die Atemwege.
Schützen Sie die Bindehaut des Babys zweimal täglich mit künstlichen Tränentropfen.
Verwendung von Infusionen zur Nährstoff- und Flüssigkeitsaufnahme. Auch der Elektrolythaushalt des Babys muss überwacht werden.

Neben der Hauptbehandlung sind für Babys mehrere andere Behandlungen erforderlich, wie zum Beispiel:

Verabreichung von Retinoid-Medikamenten wie Isotretinoin und Acitretin zur Vorbeugung von rissiger Haut.
Auftragen einer speziellen Feuchtigkeitscreme für die Babyhaut, sofort nach dem Baden und kontinuierlich wiederholt.
Verabreichen von schmerzstillenden Medikamenten zur Kontrolle von Schmerzen aufgrund von Hauterkrankungen.
Netzhauttherapie des Auges zur Vorbeugung von Blindheit.
Krankenhausaufenthalt auf der NICU, einer speziellen Intensivstation für Neugeborene, um den Zustand des Patienten besser überwachen zu können.
Legen Sie das Baby in einen feuchten Inkubator, um Körperflüssigkeiten zu verlieren und die Körpertemperatur zu beeinträchtigen.

Es gibt keine Behandlung, die Harlekin-Ichthyose vollständig heilen kann. Zusätzlich zu der oben genannten Behandlung können Sie die Haut des Babys jedoch auch feucht und sauber halten.

Der Grund dafür ist, dass trockene und straffe Haut die Haut des Babys rissig und anfällig für Infektionen machen kann.