Alle Eltern möchten, dass ihr Baby sicher und gesund auf die Welt kommt. Leider gibt es einige Babys, die Geburtsfehler haben, die ihren Körper nicht perfekt machen. Eine der Bedingungen für Geburtsfehler bei Säuglingen ist das Down-Syndrom. Also, was verursacht eigentlich das Down-Syndrom oder das Down-Syndrom?
Was verursacht das Down-Syndrom?
Das Down-Syndrom ist die häufigste genetische Chromosomenstörung. Im Großen und Ganzen liegt die Ursache des Down-Syndroms oder Down-Syndroms darin, dass das Baby im Mutterleib eine übermäßige Anzahl von Chromosomen hat.
Dieses Down-Syndrom sollte nicht unterschätzt werden, da es zu Lernschwierigkeiten bei Kindern führen kann.
Die Inzidenz des Down-Syndroms oder Down-Syndroms weltweit wird auf 1 von 700 der Gesamtgeburtenrate geschätzt.
Mit anderen Worten, es gibt ungefähr acht Millionen Kinder mit Down-Syndrom. Nach Angaben des Daten- und Informationszentrums des indonesischen Gesundheitsministeriums nehmen die Fälle des Down-Syndroms in Indonesien tendenziell zu.
Nach den Ergebnissen der Basic Health Research (Riskesdas) gibt es etwa 0,12 Prozent der Down-Syndrom-Fälle bei Kindern im Alter von 24-59 Monaten.
Dieses Ergebnis stieg 2013 auf 0,13 Prozent, bis es sich 2018 auf 0,21 Prozent änderte. Zu beachten ist, dass das Down-Syndrom im Allgemeinen keine Erbkrankheit ist.
Wie bereits erwähnt, ist das Vorhandensein einer genetischen Anomalie bei der Empfängnis des Babys mit einem zusätzlichen Chromosom 21 die Ursache des Down-Syndroms oder Down-Syndroms.
Das Hinzufügen von Chromosom 21 kann in vollständigen oder nur teilweisen Kopien erfolgen, sowohl während der Eientwicklung, der Samenzellenbildung oder der Embryonen.
Genauer gesagt gibt es in menschlichen Zellen normalerweise 46 Chromosomen und jedes Chromosomenpaar wird von Vater und Mutter gebildet.
Wenn während einer abnormalen Zellteilung Chromosom 21 beteiligt ist, tritt hier das Down-Syndrom oder Down-Syndrom auf. Anomalien im Prozess der Zellteilung, die dann Chromosom 21 oder zusätzliche Teilchromosomen produzieren.
Genetische Variationen, die das Down-Syndrom verursachen
Ausgehend von der Seite der Mayo Clinic gibt es mehrere genetische Variationen, die das Down-Syndrom oder das Down-Syndrom verursachen können:
Ursachen des Down-Syndroms aufgrund von Trisomie 21
Etwa 95 Prozent der Down-Syndrom-Ursachen sind auf Trisomie 21 zurückzuführen. Wenn ein Kind mit Down-Syndrom normalerweise zwei Kopien des Chromosoms hat, ist dies anders als bei Trisomie 21.
Ein Kind mit Trisomie 21 hat in allen seinen Zellen drei Kopien des Chromosoms 21. Dieser Zustand kann aufgrund einer abnormalen Zellteilung während der Entwicklung von Samenzellen oder Eizellen auftreten.
Zur Veranschaulichung, Chromosomen reihen sich ordentlich aneinander, um Eier oder Spermien in einem Prozess namens Meiose zu produzieren.
Allerdings wirkt sich Trisomie 21 ungünstig aus. Anstelle eines Chromosoms wurden zwei Chromosomen 21 gegeben.
Später, nach erfolgreicher Befruchtung, hat die Eizelle, die nur zwei Chromosomen haben sollte, tatsächlich insgesamt drei Chromosomen. Dies ist eine der Ursachen des Down-Syndroms.
Mosaik-Down-Syndrom (Mosaik-Down-Syndrom)
Im Vergleich zu den beiden zuvor beschriebenen Arten von genetischen Variationen, die das Down-Syndrom oder das Down-Syndrom verursachen, ist diese Art von Mosaik ziemlich selten.
Mosaik-Down-Syndrom ist eine Ursache des Down-Syndroms, das auftritt, wenn eine Person nur wenige Zellen mit einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21 hat.
Die genaue Ursache dieses Mosaik-Down-Syndroms unterscheidet sich von den beiden vorherigen Typen und ist noch nicht bekannt.
Aus diesem Grund sind die Merkmale oder Merkmale eines Kindes mit Mosaik-Down-Syndrom im Gegensatz zu den beiden vorherigen Typen schwieriger vorherzusagen.
Diese Merkmale oder Eigenschaften können weniger offensichtlich erscheinen, je nachdem, welche Zelle und wie viele Zellen ein zusätzliches Chromosom 21 haben.
Translokation mit Down-Syndrom (Translokations-Down-Syndrom)
Die Translokation des Down-Syndroms ist ein Zustand, bei dem ein Teil des Chromosoms 21 vor oder während der Befruchtung an ein anderes Chromosom anlagert.
Ein Kind mit transloziertem Down-Syndrom hat wie üblich zwei Kopien von Chromosom 21. Das Kind hat jedoch auch zusätzliches genetisches Material von Chromosom 21, das mit einem anderen Chromosom verbunden ist.
Die Ursache für diese Art von Down-Syndrom liegt in einer abnormalen Zellteilung, entweder vor oder nach Abschluss des Befruchtungsprozesses.
Im Gegensatz zu anderen Arten von Down-Syndrom-Ursachen ist das translozierte Down-Syndrom ein Typ, der manchmal von den Eltern oder der Genetik vererbt werden kann.
Trotzdem bekommen es nur etwa 3-4 Prozent der translozierten Down-Syndrom-Fälle tatsächlich von einem Elternteil.
Wenn das Down-Syndrom auf ein Kind übertragen wird, bedeutet dies, dass der Vater oder die Mutter einen Teil des genetischen Materials auf Chromosom 21 auf einem anderen Chromosom umgelagert hat.
Beim translozierten Down-Syndrom liegt jedoch kein zusätzliches genetisches Material auf Chromosom 21 vor. Das heißt, der Vater oder die Mutter haben keine Anzeichen oder Symptome des Down-Syndroms.
Der Vater oder die Mutter können es jedoch an das Kind weitergeben, da sie das genetische Material tragen, das das Down-Syndrom des Kindes verursacht.
Dieser Zustand verursacht zusätzliches genetisches Material von Chromosom 21. Das Risiko einer Verringerung der Translokation des Down-Syndroms hängt vom Geschlecht des Elternteils ab, der das Chromosom 21 trägt, und ist wie folgt:
- Wenn der Vater ein Spediteur ist (Träger), das Down-Syndrom-Risiko beträgt etwa 3%
- Wenn die Mutter Trägerin ist (Träger), reicht das Risiko für das Down-Syndrom von 10-15%
Ein Träger (Träger) kann keine Anzeichen oder Symptome eines Down-Syndroms zeigen, aber er kann den Translokationsprozess an den Fötus weitergeben.
Was sind die Risikofaktoren für die Geburt eines Babys mit Down-Syndrom?
Einige Theorien deuten darauf hin, dass das Down-Syndrom dadurch ausgelöst wird, wie gut der Körper der Mutter Folsäure verarbeitet.
Viele sind jedoch auch gegen diese Theorie, weil es viel Verwirrung über die Faktoren gibt, die das Auftreten des Down-Syndroms beeinflussen.
Dies wird von Kenneth Rosenbaum, M.D., Chef für Genetik und Stoffwechsel und stellvertretender Direktor der Down-Syndrom-Klinik am Children's National Medical Center in Washington, D.C., erklärt.
Es gibt bestimmte Bedingungen, die Ihr Risiko erhöhen können, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen. Diese Dinge werden Risikofaktoren genannt.
Hier sind einige Risikofaktoren für das Down-Syndrom oder Down-Syndrom:
1. Alter der Mutter bei der Schwangerschaft
Das Alter der Mutter während der Schwangerschaft ist nicht die Ursache des Down-Syndroms, aber einer der Risikofaktoren. Das Down-Syndrom kann in jedem Alter auftreten, wenn die Mutter schwanger ist.
Die Wahrscheinlichkeit, ein Down-Syndrom zu entwickeln, steigt jedoch mit zunehmendem Alter.
Es wird angenommen, dass das Risiko, ein Baby mit genetischen Problemen, einschließlich Down-Syndrom, auszutragen, steigt, wenn eine Frau während der Schwangerschaft 35 Jahre oder älter wird.
Dies liegt daran, dass die Eizellen älterer Frauen einem höheren Risiko einer falschen Chromosomenteilung ausgesetzt sind.
Dennoch ist es aufgrund der steigenden Zahl von Schwangerschaften und Geburten in jungen Jahren möglich, dass Kinder mit Down-Syndrom von Frauen unter 35 Jahren geboren werden.
Frauen, die während der Schwangerschaft 25 Jahre alt sind, haben ein Risiko von 1 zu 1200, ein Baby mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen.
Während Frauen, die während der Schwangerschaft 35 Jahre alt sind, ein Risiko von bis zu 1 von 350 Personen haben. Ebenso steigt das Risiko für das Down-Syndrom bei schwangeren Frauen im Alter von 49 Jahren um 1 von 10 Personen.
Sie fanden heraus, dass in der Gebärmutter von Frauen, die sich der Menopause nähern, auch das Risiko für Unfruchtbarkeit stieg.
Darüber hinaus nimmt die Fähigkeit, defekte Embryonen auszuwählen, ab und erhöht das Risiko, dass das ungeborene Kind einen kompletten Entwicklungsrückschlag erleidet.
2. Haben Sie schon einmal ein Baby mit Down-Syndrom zur Welt gebracht?
Frauen, die ein Baby mit Down-Syndrom bekommen haben, haben ein höheres Risiko, ein weiteres Baby mit Down-Syndrom zu bekommen.
Dies gilt auch für Eltern, die ein transloziertes Down-Syndrom haben, so dass die Gefahr besteht, das Baby zu beeinträchtigen.
3. Geschwisterzahl und Geburtsabstand
Das Risiko, dass ein Baby mit Down-Syndrom zur Welt kommt, hängt auch davon ab, wie viele Geschwister es gibt und wie groß der Altersunterschied zwischen dem jüngsten Kind und dem Baby ist.
Das erklären die Untersuchungen von Markus Neuhäuser und Sven Krackow vom Institut für Medizinische Informatik, Biometrie und Epidemiologie des Universitätsklinikums Essen.
Wie bereits erläutert, ist das Risiko, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen, bei Müttern, die im höheren Alter zum ersten Mal schwanger werden, höher.
Dieses Risiko erhöht sich auch, wenn der Abstand zwischen den Schwangerschaften größer wird.
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