Obwohl nicht so bekannt wie die DNA, sind die Chromosomen mit diesem einen Molekül verwandt. Aber wissen Sie wirklich, was Chromosomen sind? Für weitere Details werfen wir einen Blick auf einige der folgenden Fakten.
Was sind Chromosomen?
Chromosomen kommen vom griechischen Wort Chroma und soma. Chroma bedeutet Farbe, während soma bedeutet Körper. Wissenschaftler geben diesen Namen, weil dieses Molekül eine Zell- oder Körperstruktur ist, die unter dem Mikroskop aus bestimmten Farben besteht.
Dieses Molekül wurde erstmals Ende des 19. Jahrhunderts beobachtet. Zu diesem Zeitpunkt war jedoch die Natur und Funktion dieser Zellstruktur nicht klar. In den frühen 1900er Jahren untersuchte Thomas Hunt Morgan diesen Abschnitt erneut. Morgan entdeckte die Beziehung zwischen Chromosomen und angeborenen Merkmalen in Lebewesen.
Daraus lässt sich im Großen und Ganzen schließen, dass ein Chromosom eine eng gewundene Ansammlung von DNA ist, die sich im Zellkern (Zellkern) fast jeder Zelle des Körpers befindet. Diese DNA-Sammlung ist ein fadenförmiges Molekül, das Erbinformationen von Größe, Hautfarbe bis hin zu Augenfarbe trägt.
Dieses Molekül besteht aus Protein und einem DNA-Molekül, das die genetischen Anweisungen eines Organismus enthält, die von den Eltern weitergegeben werden. Bei Menschen, Tieren und Pflanzen sind die meisten Chromosomen paarweise im Zellkern angeordnet.
Normalerweise hat der Mensch 23 Chromosomenpaare in seinem Körper oder gleich 46 Kopien. Bei Pflanzen und Tieren variiert die Menge jedoch stark. Jeder DNA-Pool hat zwei kurze Arme, zwei längere Arme und ein Zentromer in der Mitte als Zentrum.
Chromosomenfunktion
Die einzigartige Struktur der Chromosomen hält die DNA um spiralförmige Proteine, die Histone genannt, gewickelt. Ohne solche Spiralen wäre das DNA-Molekül zu lang, um in die Zelle zu passen.
Zur Veranschaulichung: Wenn alle DNA-Moleküle in einer menschlichen Zelle aus ihren Histones entfernt würden, wäre ihre Länge ungefähr 6 Fuß oder das Äquivalent von 1,8 Metern.
Damit ein Organismus oder ein Lebewesen richtig wachsen und funktionieren kann, müssen sich Zellen weiter teilen. Ziel ist es, die alten beschädigten Zellen durch neue zu ersetzen. Bei diesem Prozess der Zellteilung ist es wichtig, dass die DNA intakt bleibt und gleichmäßig auf die Zellen verteilt wird.
Nun, es sind Chromosomen, die in diesem Prozess eine wichtige Rolle spielen. Dieses Molekül ist dafür verantwortlich, dass die DNA in den meisten Zellteilungen genau kopiert und verteilt wird. Aber manchmal besteht immer noch die Möglichkeit, dass diese DNA-Sammlung beim Teilungsprozess einen Fehler gemacht hat.
Veränderungen der Menge oder Struktur des DNA-Pools in der neuen Zelle können ernsthafte Probleme verursachen. Bestimmte Arten von Leukämie und einige andere Krebsarten werden beispielsweise durch eine Schädigung dieser DNA-Ansammlung verursacht.
Darüber hinaus ist es auch wichtig, dass Eizellen und Spermien die richtige Anzahl an Chromosomen mit der richtigen Struktur enthalten. Andernfalls können sich auch die resultierenden Nachkommen nicht richtig entwickeln.
Chromosomen aller Lebewesen sind nicht gleich
Anzahl und Form dieser DNA-Sammlung sind bei jedem Lebewesen sehr unterschiedlich. Die meisten Bakterien haben ein oder zwei kreisförmige Chromosomen. Inzwischen haben Menschen, Tiere und Pflanzen lineare Chromosomen, die paarweise im Zellkern angeordnet sind.
Die einzigen menschlichen Zellen, die kein Chromosomenpaar enthalten, sind Fortpflanzungszellen oder Gameten. Diese Fortpflanzungszellen tragen jeweils nur eine Kopie.
Wenn sich zwei Fortpflanzungszellen vereinigen, werden sie zu einer einzigen Zelle, die zwei Kopien jedes Chromosoms enthält. Diese Zellen teilen sich dann, um ein vollständiges erwachsenes Individuum mit einem vollständigen Satz gepaarter Chromosomen in fast allen Zellen zu erzeugen.
Kreisförmige DNA-Sammlungen finden sich auch in Mitochondrien. Mitochondrien sind der Ort, an dem Zellen atmen. Dieser Abschnitt wird später dazu dienen, Glukose zu verbrennen und die vom Körper benötigte Energie zu produzieren.
Innerhalb des Mitochondriums ist diese DNA-Ansammlung viel kleiner. Diese zirkuläre DNA-Ansammlung, die sich außerhalb des Zellkerns in den Mitochondrien befindet, dient als Kraftwerk der Zelle.
Wie man Chromosomen vererbt
Beim Menschen und den meisten anderen Lebewesen wird eine Kopie jedes dieser DNA-Sätze sowohl von männlichen als auch von weiblichen Eltern geerbt. Daher muss jedes geborene Kind einige Merkmale seiner Mutter und seines Vaters erben.
Dieses Vererbungsmuster ist jedoch für die kleinen DNA-Pools in Mitochondrien anders. Mitochondriale DNA wird immer nur vom weiblichen Elternteil oder der Eizelle vererbt.
Männer und Frauen haben unterschiedliche Chromosomen
Abgesehen davon, dass sie physisch unterschiedlich sind, haben Männer und Frauen auch unterschiedliche DNA-Sets. Diese verschiedenen DNA-Sätze werden als Geschlechtschromosomen bezeichnet. Frauen haben zwei X-Chromosomen in ihren Zellen (XX). Während Männer ein X und ein Y (XY) haben.
Eine Person, die zu viele oder zu wenige Kopien der Geschlechtschromosomen erbt, kann ernsthafte Probleme verursachen. Bei Frauen, die zusätzliche Kopien des X-Chromosoms (XXX) haben, kann eine geistige Behinderung ausgelöst werden.
Bei Männern mit mehr als einem X-Chromosom (XXY) tritt das Klinefelter-Syndrom auf. Dieses Syndrom ist normalerweise durch kleine Hodenhochstände, vergrößerte Brüste (Gynäkomastie), geringere Muskelmasse und größere Hüften wie bei Frauen gekennzeichnet.
Darüber hinaus ist das Turner-Syndrom ein weiteres Syndrom, das durch ein Ungleichgewicht in der Anzahl der Geschlechtschromosomen verursacht wird. Frauen mit Turner-Syndrom sind dadurch gekennzeichnet, dass sie nur ein X-Chromosom haben. Sie sind normalerweise sehr klein, flachbrüstig und haben Nieren- oder Herzprobleme.
Arten von Chromosomenanomalien
Chromosomenanomalien werden normalerweise in zwei große Gruppen unterteilt, nämlich numerische und strukturelle Anomalien.
Numerische Anomalie
Numerische Anomalien treten auf, wenn die Anzahl der Chromosomen geringer oder größer ist als sie sein sollte, nämlich zwei (ein Paar). Wenn eine Person einen von ihnen verliert, wird dieser Zustand in der betreffenden DNA-Gruppe als Monosomie bezeichnet.
Wenn eine Person mehr als zwei Chromosomen hat, wird der Zustand als Trisomie bezeichnet.
Eines der Gesundheitsprobleme, die durch numerische Anomalien verursacht werden, ist das Down-Syndrom. Dieser Zustand ist gekennzeichnet durch eine geistige Behinderung des Betroffenen, eine andere und unverwechselbare Gesichtsform und eine geringe Muskelkraft.
Menschen mit Down-Syndrom haben drei Kopien von Chromosom 21. Deshalb wird dieser Zustand als Trisomie 21 bezeichnet.
Strukturelle Anomalien
Strukturelle Anomalien ändern sich normalerweise aufgrund mehrerer Dinge, nämlich:
- Deletion, ein Teil des Chromosoms geht verloren.
- Duplikation, ein Teil des Chromosoms wird verdoppelt, um zusätzliches genetisches Material zu produzieren.
- Translokation, ein Teil eines Chromosoms wird auf ein anderes Chromosom übertragen.
- Inversion, ein Teil des Chromosoms wird gebrochen, invertiert und wieder verbunden, wodurch das genetische Material umgekehrt wird.
- Ring, ein Teil des Chromosoms ist beschädigt und bildet einen Kreis oder Ring.
Im Allgemeinen treten die meisten Fälle dieser strukturellen Anomalie aufgrund von Problemen mit den Ei- und Samenzellen auf. In diesem Fall tritt die Anomalie in jeder Zelle des Körpers auf.
Einige Anomalien können jedoch auch nach der Befruchtung auftreten, so dass einige Zellen Anomalien aufweisen und andere nicht.
Diese Störung kann auch von den Eltern vererbt werden. Wenn ein Kind eine Auffälligkeit in seiner DNA-Sammlung hat, überprüft der Arzt daher die DNA-Sammlung seiner Eltern.
Ursachen von Chromosomenanomalien
Nach Berichten des National Human Genome Research Institute treten Chromosomenanomalien normalerweise auf, wenn bei der Zellteilung ein Fehler auftritt. Der Prozess der Zellteilung wird in zwei Bereiche unterteilt, nämlich Mitose und Meiose.
Mitose ist ein Teilungsprozess, der zwei doppelte Zellen der ursprünglichen Zelle produziert. Diese Teilung tritt in allen Teilen des Körpers mit Ausnahme der Fortpflanzungsorgane auf. Bei der Meiose handelt es sich um eine Zellteilung, die die Hälfte der Chromosomenzahl produziert.
Nun, bei beiden Prozessen kann ein Fehler auftreten, der zu wenig oder zu viele Zellen verursacht. Fehler können auch auftreten, wenn diese DNA-Sammlung dupliziert oder dupliziert wird.
Darüber hinaus können andere Faktoren das Risiko dieser DNA-Sammlungsanomalie erhöhen, nämlich:
Alter der Mutter
Frauen werden komplett mit Eizellen geboren. Einige Forscher glauben, dass diese Störung aufgrund von Veränderungen im Erbgut der Eizelle mit zunehmendem Alter entstehen kann.
In der Regel haben ältere Frauen ein höheres Risiko, Kinder mit Chromosomenanomalien zur Welt zu bringen, als diejenigen, die in jüngerem Alter schwanger werden.
Umfeld
Möglicherweise spielen Umweltfaktoren bei der Entstehung genetischer Fehler eine Rolle. Es sind jedoch weitere Beweise erforderlich, um herauszufinden, was sie beeinflusst hat.
Erkrankungen durch Chromosomenanomalien
Down-Syndrom
Das Down-Syndrom ist eine genetische Störung, die auch als Trisomie 21 bekannt ist. Diese Erkrankung ist einer der häufigsten genetischen Geburtsfehler, die durch ein zusätzliches Chromosom 21 verursacht werden. Dadurch haben Babys 47 Kopien des Chromosoms, während der Mensch normalerweise nur 46 Kopien hat ( 23 Paare).
Einer der stärksten Faktoren, die dieses Problem verursachen, ist das Alter der Mutter während der Schwangerschaft. Normalerweise steigt das Risiko jedes Jahr, wenn die Mutter 35 Jahre alt wird.
Kinder mit Down-Syndrom sind in der Regel leicht an ihren körperlichen Merkmalen zu erkennen. Hier sind einige häufige Anzeichen des Down-Syndroms bei Kindern:
- Augen, die dazu neigen, nach oben zu kippen
- Kleine Ohren, die normalerweise leicht gefaltet sind
- Kleine Mundgröße
- Kurzer Hals
- Gelenke neigen dazu, schwach zu sein
Turner-Syndrom
Dieser Zustand ist eine genetische Störung, die normalerweise bei Mädchen auftritt. Dies tritt auf, wenn ein Kind ein Chromosom verliert, sodass es nur noch 45 sind. Normalerweise haben Kinder mit Turner-Syndrom einen kleineren Körper als ihre Altersfreunde.
Darüber hinaus sind einige andere Symptome, die das Turner-Syndrom charakterisieren:
- Es hat einen weiten Hals mit Hautfalten an den Seiten.
- Es gibt Unterschiede in Form und Position der Ohren
- flache Brust
- Habe mehr als sonst viele kleine braune Muttermale auf der Haut
- Kleiner Kiefer
Klinefelter-Syndrom
Das Klinefelter-Syndrom ist auch als XXY-Zustand bekannt, bei dem Männer ein zusätzliches X-Chromosom in ihren Zellen haben. Normalerweise haben Babys mit diesem Syndrom schwache Muskeln. Daher neigt seine Entwicklung dazu, langsamer zu sein als die anderen.
In der Pubertät produzieren Männer mit XXY-Syndrom normalerweise nicht so viel Testosteron wie andere Jungen. Darüber hinaus haben sie auch kleine und unfruchtbare Hoden.
Dieser Zustand macht das Kind weniger muskulös, weniger Gesichts- und Körperbehaarung, sogar Brüste, die größer als normal sind.
Trisomie 13 und 18
Trisomie 13 und 18 sind genetische Störungen, die zu Geburtsfehlern führen. Trisomie 13 bedeutet, dass Babys, die geboren werden, 3 Kopien des Chromosoms Nummer 13 haben. Trisomie 13 wird als Patau-Syndrom bezeichnet.
Unterdessen wird ein Kind, das drei Kopien von Chromosom 18 oder Trisomie 18 hat, als Edwards-Syndrom bezeichnet. Im Allgemeinen überleben Kinder, die beide Erkrankungen haben, erst im Alter von einem Jahr.
Babys mit Trisomie 13 oder Patau-Syndrom sind normalerweise gekennzeichnet durch:
- Niedriges Geburtsgewicht
- Kleiner Kopf mit schräger Stirn
- Strukturelle Probleme im Gehirn
- Die Größe des benachbarten Auges
- Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
- Die Hoden steigen nicht in den Hodensack ab
Inzwischen sind Babys mit Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) gekennzeichnet durch:
- Nicht gedeihen
- kleiner Kopf
- Kleiner Mund und Kiefer
- Kurzes Brustbein
- Hörprobleme
- Arme und Beine in gebeugter Position
- Das Rückenmark ist nicht vollständig geschlossen (Spina bifida)
So erkennen Sie Chromosomenanomalien beim Fötus
Um Chromosomenanomalien beim Fötus zu erkennen, gibt es mehrere Tests, die normalerweise durchgeführt werden können. Dieser Test ist sehr wichtig, da die auftretenden Anomalien die Entwicklung des Babys beeinträchtigen können. Es gibt zwei Arten von Tests, die normalerweise durchgeführt werden:
Screening-Test
Dieser Test wird durchgeführt, um nach Anzeichen dafür zu suchen, dass Ihr Baby ein hohes Risiko für die Erkrankung hat. Screening-Tests können jedoch nicht mit Sicherheit feststellen, ob ein Baby eine bestimmte Störung hat.
Trotzdem hat dieser Test keine negativen Auswirkungen auf Mutter und Kind. Die folgenden Arten von Screening-Tests können durchgeführt werden:
Der kombinierte Bildschirm des ersten Trimesters (FTCS)
Dieser Test wird mit einer Ultraschalluntersuchung des Babys in der 11. bis 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Neben Ultraschall werden auch Blutuntersuchungen durchgeführt, wenn die Schwangerschaft 10 bis 13 Wochen alt ist.
Dieses Verfahren kombiniert die Ergebnisse von Ultraschall- und Blutuntersuchungen mit Fakten über Alter, Gewicht, ethnische Zugehörigkeit und Raucherstatus der Mutter.
Der Dreifachtest
Dieser eine Test wird im zweiten Trimester der Schwangerschaft durchgeführt, das im Alter zwischen 15 und 20 Wochen liegt. Dieses Verfahren wird durchgeführt, um den Spiegel bestimmter Hormone im Blut der Mutter zu messen. Normalerweise wird dieser Test durchgeführt, um das Risiko für Down-Syndrom, Edward-Syndrom, Patau-Syndrom und Neuralrohrdefekte (Spina bifida) zu erkennen.
Nichtinvasive pränatale Tests (NIPT)
NIPT ist ein pränatales Screening, um in der Blutprobe der Mutter nach DNA aus der Plazenta des Babys zu suchen. Screenings wie der NIPT bestimmen jedoch nur die Wahrscheinlichkeit. Dieser Test kann nicht mit Sicherheit feststellen, ob das Baby eine Chromosomenanomalie hat oder nicht.
Obwohl es nicht mit Sicherheit bestimmt werden kann, hat dieser Test laut einer in BMJ Open veröffentlichten Studie eine Genauigkeit von 97 bis 99 Prozent für die Erkennung des Down-, Patau- und Edward-Syndroms.
Später werden die Ergebnisse dieses NIPT-Screenings den Ärzten helfen, die nächsten Schritte zu bestimmen, einschließlich der Frage, ob Sie diagnostische Tests wie Chorionzottenbiopsie (CVS) oder Amniozentese durchführen müssen oder nicht.
Diagnosetest
Dieser Test wird durchgeführt, um festzustellen, ob Ihr Baby eine Chromosomenanomalie hat oder nicht. Leider ist der diagnostische Test ziemlich riskant, um eine Fehlgeburt zu verursachen. Die folgenden Arten von diagnostischen Tests können durchgeführt werden:
Amniozentese
Amniozentese ist ein Verfahren zur Entnahme einer Probe des Fruchtwassers, das den Fötus umgibt. Dieser Test wird normalerweise bei Frauen zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
Allerdings werden Frauen, die diesen Test benötigen, in der Regel diejenigen bevorzugt, die ein hohes Risiko haben, wie z. B. Personen ab 35 Jahren oder einen anormalen Screening-Test.
Chorionzottenbiopsie (CVS)
Dieses Verfahren wird durchgeführt, indem eine Probe von Zellen oder Gewebe aus der Plazenta entnommen wird, die in einem Labor getestet werden soll. Zellen oder Gewebe aus der Plazenta werden entnommen, weil sie das gleiche genetische Material wie der Fötus haben. Diese Zellen oder Gewebe können auch auf Anomalien in ihren DNA-Pools getestet werden.
CVS kann keine Informationen über Neuralrohrdefekte wie Spina bifida liefern. Daher wird der Arzt nach der CVS eine Folgeblutuntersuchung durchführen, die in der 16. bis 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird.
